Новые статьи:
методы контрацепции
Контрацепция для женщин

симптомы климакса
Климакс у женщин

как родить здорового ребенка
Планирование ребенка

Другие статьи

Пренатальный скрининг

Нет такой беременной женщины, которую бы не беспокоил вопрос: «А все ли нормально с моим малышом?». В настоящее время существует много методов, позволяющих оценить состояние плода в период его внутриутробного развития. К ним относится пренатальный скрининг, который используется для оценки развития ребенка в эмбриональном периоде.

Необходимо понимать, что данный скрининг не может определить все существующие проблемы или гарантировать полное здоровье ребенка.

Он направлен на определение вероятности хромосомных аномалий (синдром Дауна) и некоторых врожденных пороков развития (аномалии развития нервной трубки, порок сердца).

Пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам, но особенно он показан женщинам из группы риска по возникновению пороков развития у плода (возраст старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом). Если Вы не относитесь к группе риска, все же не стоит забывать, что дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин. Поэтому, есть смысл пройти пренатальный скрининг в любом случае.

Пренатальный скрининг включает в себя методы ультразвуковой диагностики, определение биохимических маркеров и исследование кариотипа плода.

В первом триместре беременности (11-14 недель) производят определение биохимических маркеров:
1. PAPP–A (ассоциированный с беременностью протеин плазмы А)
2. ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), а также
УЗИ исследование с обязательной оценкой толщины воротникового пространства плода.

Во втором триместре беременности (16-18 недель) проводят тройной тест, который включает определение:
1. АФП (альфафетопротеин);
2. ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
3. Свободный эстриол

Проводят и повторное УЗИ для определения пороков развития плода.

По результатам тройного теста рассчитываются риски следующих врожденных заболеваний : синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала - spina bifida и анэнцефалия). Результат скрининга не является диагнозом, а лишь свидетельствует о наличии индивидуального риска некоторых патологий у плода.

Например, о риске синдрома Дауна свидетельствует повышение уровня ХГЧ и понижение АФП и эстриола., о риске открытого дефекта нервной трубки – высокий уровень АФП в сочетании с нормальными уровнями ХГЧ и эстриола.

По результатам скрининга с помощью компьютерной программы производят расчет риска с учетом биохимических маркеров, данных УЗИ и индивидуальных факторов (возраст, вес, количество плодов, наличие заболеваний и др.). Указывают индивидуальные риски для каждой патологии. Результат будет выглядеть таким образом: риск синдрома Дауна 1:1200, риск дефекта нервной трубки 1:1640 и т.д.

Если риск рождения ребенка с врожденной патологией высок, необходимо дальнейшее обследование: кариотипирование плода методами инвазивной диагностики. Существуют различные методы инвазивной диагностики, которые проводятся в разные сроки беременности: биопсия хориона (11-14 неделя), амниоцентез (16-20 неделя), кордоцентез (после 20 недели). Эти методы достаточно безопасны для плода, но в 1-2 % случаев могут привести к осложнениям , в том числе прерыванию беременности.

Если родители приняли решение провести инвазивную диагностику, они должны обсудить свои действия после получения результата кариотипирования. Необходимо решить будет ли искусственно прервана беременность в случае выявления хромосомных аномалий. Или беременность будет сохранена при любом результате кариотипирования. В этом случае результат исследования важен для подготовки родителей к рождению ребенка с генетической аномалией.

Новицкая И.А. При цитировании активная ссылка на сайт обязательна.