Пренатальный скрининг

Каждая женщина, вынашивающая беременность, беспокоится о том, все ли в порядке с малышом, здоров ли он. Именно поэтому с таким волнением будущие мамочки ждут результатов скрининга на наличие хромосомных аномалий. Сегодня поговорим об этом. Тема достаточно сложная, но я считаю — каждая женщина должна быть ориентирована в том, что и зачем ей назначают во время беременности.

Вы наверное слышали, что нормальный хромосомный набор человека составляет 46 хромосом. Иногда у плода закладывается аномальное количество хромосом. Это называется анеуплоидия плода. Наличие одной дополнительной хромосомы – трисомия- важная причина врожденных пороков развития плода. Наиболее распространенными трисомиями является синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме) и синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме).

Для определения индивидуального риска этих трисомий всем беременным в сроке 10-13 недель и 6 дней (срок считают от первого дня последней менструации) проводят комбинированный скрининг I триместра. Оценка риска основывается на возрасте матери, ультразвуковых маркерах и определении биохимических показателей. К ультразвуковым маркерам анеуплоидий относится толщина воротникового пространства, длина носовых костей и состояние кровотока в венозном протоке. Биохимическими маркерами являются уровень ассоциированного с беременностью белка плазмы А – РАРР-А и уровень β-ХГЧ.

Если по результатам комбинированного скрининга у беременной определяют высокий риск хромосомных аномалий, вторым этапом диагностики является инвазивная пренатальная диагностика. Возможно использование нескольких методов: биопсия хориона (забор и исследование клеток оболочки, из которой в дальнейшем формируется плацента), амниоцентез (забор околоплодных вод) и кордоцентез (забор крови плода непосредственно из пуповины). Эти методы высокоинформативны, но имеют и отрицательную сторону – повышение риска прерывания беременности.

В настоящее время появилась новая возможность для проведения скрининга на хромосомные аномалии – неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Этот метод основан на определении в кровотоке матери ДНК плода, т.к. она способна проникать через плаценту. ДНК плода исчезает из крови матери через несколько часов после родов. Анализ проводится после 9 недель беременности. Частота определения трисомии по 21 хромосоме этим методом составляет более 99%. НИПТ рекомендуется в первую очередь женщинам старше 35 лет, с хромосомными аномалиями плода при предыдущих беременностях, с отклонениями по результатам УЗИ.

Данный тест доступен в Клинике доктора Фомина в Калуге, где я работаю. Для повышения эффективности выявления хромосомных аномалий НИПТ на трисомию по 21 хромосоме включен у нас в одну из программ наблюдения за беременными. Кроме того, при проведении биохимического скрининга в I триместре проводится определение плацентарного фактора роста (PIGF). Уровень данного показателя позволяет прогнозировать развитие такого тяжелого осложнения беременности как преэклампсия.

Приглашаю калужанок воспользоваться имеющимися возможностями, ведь здоровье малыша – самое важное!

Пренатальный скрининг
Пролистать наверх